سندرم اهلر دانلوس
این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نامهای“ادوارداهلر“ازدانمارکو“هنری الکساندر دانلس” از فرانسه می باشدکه به توضیح این سندرم در پایان قرن بیستم میلادی پرداختند. سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته میشودکه باعث نقص در سنتز و تولید کلاژن در انسان میگردد. بسته به نوع عارضه علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: کبودشدگی،مفاصل سست و لغزنده،افزایش انعطاف پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم میتوانداز خفیف تا تهدید کننده حیات فرد، متغیر باشد. این سندرم تا کنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد.
شیوع و همه گیری شناسی
میزان شیوع این بیماری از ۱ در۲۵۰۰۰۰تا ۱ در ۵۰۰۰۰در جمعیت عمومی برآورد شده است. اما مطالعات صورت گرفته در مناطق وسیع تر حاکی از افزایش آمار این بیماری است و محققان معتقدند گستره این بیماری وسیع تر از آمار برآورد شده می باشد چرا که تنوع این بیماری بیشتر است. سندرم اهلر دانلوس در تمام قومها و نژادها بین زنان و مردان به نسبت مساوی شایع است.
علت بیماری
انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که در ژنهای فرد رخ داده است. مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد،پروتئین های فیبری هستند که وجود آنها باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این پروتئین ها باعث تغییر در عملکرد آنزیمی میگرددکه فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت هم بند خواهد بود.
علایم ناشی از بیماری
- علائم ونشانه های رایج این سندرم عبارتنداز:
- انعطاف زیاد و یا شکنندگی پوست
- روند غیر نرمال ترمیم زخم که بیش از حد معمول زمان لازم دارند
- انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند.
- در رفتگی شانه، هیپ، زانو و انگشتان
- ضعف ماهیچه ای
- تاخیر تکامل حرکتی
- کبود شدگی پوست
- مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق
- سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون
روش تشخیص
تشخیص این سندرم بر پایه، یافته های بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان میباشد. در برخی ازانواع این سندرم برای تشخیص از تست های ژنتیکی، تست ادراری، نمونه برداری یا بیوپسی پوست و یا اولتراسوند قلبی استفاده می شود.
درمان
با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیب و یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود.
ملاحظات جراحی:
اگر فردی مجبور به جراحی میباشد باید پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم آگاه سازد. پزشک ممکن است به جای استفاده از بخیه درهنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید.
مدیریت درد:
اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد. که این امر شامل گزینه های استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد.
در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد. افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند .
مراقبت های لازم
چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد و قابل توارث نیز است، اگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین میگردد.
