متلازمة إيلرز دانلوس

متلازمة إيلرز دانلوس(متلازمة دوان)

المتلازمة مستمدة من أسماء طبيبين ، إدوارد هالر من الدنمارك وهنري ألكسندر دانيلز من فرنسا ، الذين شرحوا المتلازمة في نهاية القرن العشرين. متلازمة دانلر أهلر هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تسبب خللًا في إنتاج الكولاجين في البشر. اعتمادًا على نوع المضاعفات ، ستختلف الأعراض من شخص لآخر. لكن الأعراض الشائعة تشمل كدمات ، مفاصل فضفاضة وزلقة ، زيادة مرونة الجلد وضعف الأنسجة. يمكن أن تتراوح شدة هذه المتلازمة من معتدلة إلى مهددة للحياة. لم يتم علاج هذه المتلازمة بشكل نهائي حتى الآن ، كما أن العلاج أكثر دعمًا للشخص.

الانتشار و علم الأوبئة

يقدر انتشار هذا المرض في 1 في 250000،إلى 1 في000 50، في عموم الناس. ومع ذلك ، تشير الدراسات التي أجريت في اکثر مناطق الی زيادة فی إحصائيات هذا المرض ، ويعتقد الباحثون أن مدى هذا المرض أوسع من الإحصاءات المقدرة لأن تنوع هذا المرض کثیر جدا. متلازمة الخرف منتشرة على المساواة بين الرجال والنساء من جميع الناس

سبب المرض

تعتمد الأنواع المختلفة من هذه المتلازمة على نوع التغيير الذي حدث في جينات الشخص. أهم تحد في هذه المتلازمة هو البروتينات الليفية ، التي يتسبب وجودها في مرونة وقوة النسيج الضام. تسبب هذه البروتينات تغيرًا في وظيفة الإنزيم ، سيؤدي نقصها إلى ضعف وعدم استقرار النسيج الضام.

أعراض المرض

تشمل العلامات والأعراض الشائعة لهذه المتلازمة ما يلي:

• مرونة مفرطة أو هشاشة الجلد
• عمليات التئام الجروح غير الطبيعية التي تستغرق وقتًا أطول
• مرونة مفرطة في المفاصل التي لديها نطاق حركة كبير جدًا
• الالتواء في الكتف والورك والركبة والأصابع
• ضعف العضلات
• التأخر في التطور الحركي
• كدمات في الجلد
• مشاكل في القلب والتمزق التلقائي لجدار الوعاء الدموي
• تاريخ عائلي أو تمدد الأوعية الدموية الدماغية أو القولون

طريقة التشخيص

يعتمد تشخيص هذه المتلازمة على النتائج السريرية للمرضى وتاريخ العائلة. في بعض أنواع المتلازمة ، يتم استخدام التحلیل الجيني أو تحلیل البول أو الخزعة أو خزعة الجلد أو الموجات فوق الصوتية للقلب لتشخيصها.

العلاج

يرجع ذلك إلى حقيقة أن حدوث هذه المتلازمة يرجع إلى طفرات جينية ، لذلك لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة ، ويخفف العلاج الإضافي من الأعراض والمضاعفات التي تسببها هذه المتلازمة. واحدة من أهم التدابير العلاجية لدى هؤلاء الأشخاص هي تعليم طرق الرعاية الذاتية لمنع السقوط والإصابات أو الكدمات غير المرغوب فيها. نظرًا لحقيقة أن مشاركة الأعضاء في هذه المتلازمة متغيرة جدًا و واسعة ، فإن فريق العلاج سيتكون أيضًا من متخصصين مختلفين.

الاعتبارات الجراحية

إذا كان يجب على الشخص الخضوع لعملية جراحية ، فيجب عليه إبلاغ طبيبه عن المتلازمة. بدلاً من استخدام الغرز ، قد يستخدم طبيبك مواد لاصقة الأنسجة لإغلاق الشق.

إدارة الألم

إذا كان الشخص يعاني من ألم مزمن في المفاصل ، فمن الأفضل استخدام الطبيب لإدارة الألم بشكل أفضل. يتضمن هذا خيارات لاستخدام مسكنات الألم أو العلاج الطبيعي أو مزيج من الاثنين.

في العلاج الطبيعي ، قد يقوم الأخصائي بإعداد برنامج نشاط يقوي العضلات ، مما يساعد بدوره المفاصل على أن تصبح أكثر استقرارًا. يجب على الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة الحرص على عدم الانخراط في أي نشاط يسبب الضغط على المفاصل الرخوة.

العناية اللازمة

نظرًا لأن المتلازمة ناتجة عن طفرة جينية ويمكن أن تُورث ، إذا كان هناك تاريخ عائلي للمتلازمة ، فمن الأفضل الحصول على استشارة جينية قبل إنجاب الأطفال. مع الاستشارة الوراثية ، يتم تحديد خطر الإصابة بهذه المتلازمة في الجيل التالي وحدوثها في الجنين.